SVT.
Le synfrome de Klinfelter.
Ce syndrome est une maladie chromosomique caract�ris�e par un caryotype
comprenant 47 chromosomes, dont trois chromosomes sexuels XXY. Ce
syndrome affecte le d�veloppement physique d'individus de sexe masculin
( petits testicules produisant peu de test�rone).
La test�rone intervient pendant la pubert� chez les gar�ons ( entre 10
et 18 ans ). Son manque conduit � une pubert� tardive et anormale (
d�veloppement des seins, r�duction des poils, incapacit� � avoir des
enfants)..
Question 1.
Compl�ter le document suivant.
1.1. Le syndrome de
Klinefelter :
- trouve son origine dans une infection bact�rienne. Faux.
- est du � la pr�sence d'un chromosome sexuel suppl�mentaire. Vrai.
- est d� � l'absence totale de testicule. Faux.
1.2. la pubert� :
- est anormale chez le gar�on atteint de ce syndrome. Vrai.
intervient avant 6 ans chez l'enfant atteint de ce syndrome. Faux.
- ne s'acompagne pas de modification physique. Faux.
1.3. Un manque de
testost�rone peut conduire � :
- un d�veloppement des poils chez une fille. Faux.
- l'apparition de seins chez le gar�on. Vrai.
- une pubert� avant l'�ge de 5 ans. Faux.
Evolution du taux de test�rone dans le sang ( ng / dL)en fonction de
l'�ge chez le gar�on et l'adolescent ( entre 5 et 18 ans).
Age
( ann�es)
|
Taux
moyen de testost�rone
Individu non atteint.
|
Taux
moyen de testost�rone
individu atteint de ce syndrome
|
5
|
traces
|
traces
|
10
|
traces
|
traces
|
12
|
10
|
3
|
13
|
120
|
3
|
18
|
520
|
4
|
Source : ens Lyon.
Question 2.
Comparer l'�volution du taux de testost�rone dans le sang, chez un
individu non atteint et chez un individu atteint, au cours de la
pubert�.
Entre 5 et 10 ans le taux de test�rone reste � l'�tat de traces, que
l'on soit atteint ou non..
Entre 12 et 18 ans
: le taux de testost�rone reste tr�s faible et pratiquement
constant ( 3 � 4 ng /dL de sang) chez un individu atteint par ce
syndrome.
Ce taux cro�t tr�s rapidement de 10 � 520 ng /dL de sang chez un
individu non atteint.
Question 3.
Des parents consultent un sp�cialiste pour leur fils atteint du
syndrome de Klinfelter. Le m�decin prexcit le traitement suivant :
hormonoth�rapie � base de testost�rone entrepris d�s la pubert�.
Pr�ciser les �l�ments qui ont permis d'�laborer le diagnostic et
justifier le traitement prescrit par le m�decin.
Elements ayant permis le diagnostic : petits testicules, pilosit�
r�duite, pubert� tardive, voie de fille, faible musculature, tr�s
faible taux de testost�rone dans le sang..
Le traitement consiste � injecter de la testost�rone afin de
compenser son manque et de d�velopper les caract�ristiques masculines.
